爱笑的宝宝，竟是“天使综合征”

每个来到世间的孩子，都是宝竟上天送给父母的天使。然而有这样一群孩子，天使他们天生爱笑，综合征不论走到哪里，爱笑脸上总是宝竟挂着纯真的笑容，被人称为爱笑的天使“天使”宝宝，但同时又让人爱怜，综合征因为不会说话只会笑，爱笑还伴有严重的宝竟发育迟缓、智力残疾、天使步态失调等异常，综合征他们是爱笑“天使综合征”患者。

爱笑的“天使”宝宝

2016年9月19日， 荆楚网(武汉)的天使一篇名为“潜江4岁女童确诊为“天使综合征” 湖北仅三名”的报道引起了广泛的社会关注。4岁的洋洋，乍一看和普通孩子没多大区别，她爱对人笑，但仔细观察，还是会发现她的眼距宽、面部扁平、不会说话、行走困难等异常。

据洋洋的爸爸胡先生回忆说，2012年7月孩子生下来时，皮肤雪白，人见人爱。等到7个月的时候，同龄的孩子都会坐、会翻身时，洋洋还是不会。而且一家人奇怪的是，孩子似乎很爱笑，每天都乐呵呵的。到了2013年，胡先生夫妇终于无法再漠视洋洋的“晚熟”，带着孩子在武汉、北京各大医院辗转奔波，最后在北京儿童医院确诊为天使综合征。

这一诊断结果，对胡先生一家来说，无疑是晴天霹雳的灾难。怎么都没想到，襁褓中那么小的孩子，生命才刚刚开始，就已经注定是一个悲伤的结局。

面对着他们最爱的“天使”，夫妇俩心痛难忍，但并没有被打垮，他们上网查资料，看到许多患有同样病情的家庭，两人重拾信心，下定决心要将他们的小天使照顾好，同时也计划生育二胎，想的只是，至少将来他们哪天不在了，洋洋还能被弟弟或妹妹帮忙照顾一下。2014年3月，妻子怀孕，孕24周时进行了产前诊断，检测结果显示宝宝情况一切正常，2014年12月，老二顺利出生，总算是给被阴霾笼罩了一年的一家人带来了一丝光明。

其实报道中的洋洋并不是个例。2014年6月5日齐鲁网关于多名婴儿被送“安全岛”的报道中，有一位看起来白发苍苍的父亲带着天使综合征的儿子倾诉。面对记者的询问，父亲声嘶力竭“谁能来帮帮这个孩子？”，而来“安全岛”的目的，也只是过来看看，并不想丢弃孩子。试问，谁能真正体会这个父亲的痛苦与无奈，谁又能真正解决这个父亲的难处？天使综合征目前没有有效的治疗手段，这种痛苦将伴随孩子一生，也将永远伴随这个家庭……

天使综合征，母源缺失的染色体疾病

天使综合征，又叫“Angleman综合征”、“快乐木偶综合征”，是染色体缺失导致的一种病，其中75%为母源染色体缺失。在2012年8月5日青岛新闻发布的一篇名为“病“天使”不会说只会笑”的报道中，宝宝冬冬（化名）在青岛妇女儿童医院医生的建议下，做了基因诊断的检查，发现其15号染色体有一段缺失，最终确诊为天使综合征。据当时的医生说，“孩子来就诊时，我们发现孩子眼神迟缓，四肢活动不协调，大致判断出是基因出现了问题。”

预防天使综合征，重视产前检测

传统的唐氏筛查和NIPT尽管可以预估像唐氏综合征这样的染色体非整倍体疾病风险；而针对天使综合征这类由染色体微缺失导致的疾病并不能有效覆盖。

目前的核型分析(一般可以分辨10Mb以上的微缺失微重复)、芯片和FISH检测方法尽管可以对部分染色体微缺失微重复进行检测，但由于其均要通过有创手段取得相关检测样本(羊水或脐血)，极大限制了对此类疾病的广泛覆盖。

幸运的是，NIPT-plus无创DNA产前检测技术的发展，为想要筛查胎儿染色体微缺失微重复的准妈妈们提供了一项安全、准确的选择。据了解，这是贝瑞和康2016年率先在国内推出的传统NIPT的升级检测技术，又一次刷新无创产前检测历史。该技术只需孕妇一管外周血，即可检测包括由染色体微缺失导致的天使综合征在内的14种胎儿染色体疾病，最大程度预防出生缺陷。

预防天使综合征，请重视每一项产前检测，希望每个家庭都能拥有健康的宝宝。

最新评论